Sobre a Síndrome de Williams

Aspetos Gerais

A Síndrome de Williams (SW), ou Síndrome de Williams-Beuren, é uma condição genética  que afeta cerca de uma em cada 18.000 pessoas no Reino Unido, de acordo com a Williams Syndrome Foundation (em Portugal estes números não são conhecidos). É marcada por uma personalidade extrovertida, alta empatia, grande prevalência de ansiedade e dificuldades de aprendizagem. A SW é causada pela falta de material genético no cromossoma número sete. Um dos genes que faltam nesta área é o que produz a proteína elastina, responsável por fornecer elasticidade a partes do corpo como músculos, vasos sanguíneos, pele, cérebro e outros órgãos internos.

A maioria dos casos de SW ocorre esporadicamente e a possibilidade de os pais terem outro filho com SW é extremamente baixa e não superior ao risco original. Irmãos e irmãs de indivíduos com SW não têm maior probabilidade de ter um filho com SW. No entanto, há 50% de probabilidade de um filho de um indivíduo com SW herdar a deleção genética dos seus pais. Muitas crianças com SW têm uma aparência facial distinta (queixo pequeno, lábios mais grossos, nariz pequeno e arrebitado e boca larga) e a sua estatura é menor.

As pessoas com SW podem ter uma série de problemas médicos que podem ter impacto no seu desenvolvimento e bem-estar: problemas renais e cardíacos, hipertensão, níveis elevados de cálcio na infância, problemas articulares e musculares (incluindo hérnias) e/ou anomalias dentárias. Estes problemas podem variar de leves a graves. É aconselhável que todas as crianças com SW sejam acompanhadas regularmente por pediatras e outros profissionais de saúde.

De um modo geral, o desenvolvimento na SW tende a ser mais lento (normalmente aparentam ser mais novos/imaturos) e é atípico. 

As crianças com SW apresentam uma série de pontos fortes associados à sua condição, mas apresentam um perfil cognitivo e comportamental desigual. A maioria das crianças apresenta dificuldades de aprendizagem ligeiras a moderadas. Embora o desenvolvimento da linguagem esteja abaixo do esperado, a maioria das crianças com SW apresenta fortes habilidades verbais, em comparação com as suas competências gerais e especialmente em comparação com as suas fracas habilidades visuo-espaciais. 

Fonte: Williams Syndrome: Guidelines for Educators; By Fionnuala Tynan, Hyelin Kye & Jo Van Herwegen;

https://williams-syndrome.org.uk/educators/

Traços faciais típicos da Síndrome de Williams